远离先天愚型儿

近年来，随着经济的快速发展、环境污染以及人们生活方式的改变，特别是我国强制婚检取消以后，在一些农村偏远地区，由于防缺陷意识淡

近年来，随着经济的快速发展、环境污染以及人们生活方式的改变，特别是我国强制婚检取消以后，在一些农村偏远地区，由于防缺陷意识淡薄、医疗条件相对落后，人们不注重孕前和孕期检查，存在侥幸心理，导致我国新生儿出生缺陷的比重逐年增加，每200名新生儿中就有3到4例出生缺陷发生。一旦出生缺陷儿时，就会给患儿及其家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有损于提高人口素质。济南不孕不育医院提醒特别是唐氏综合征，即先天愚型患儿的出生，会让患儿家庭陷入一辈子的困境，悔之晚矣。

 

一、详细解读唐氏综合征

人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以叫做21三体综合征，也就是唐氏综合征或称先天愚型。唐氏综合征是小儿为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。我国活产婴儿中唐氏综合征的发生率约为0.5 ～0.6 ，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏综合征患儿具体症状和体征：

1、患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，头围小于正常，脖子短，四肢短，单手或双手通贯掌纹，手掌宽，手指短粗。

2、智商通常在25～50之间，动作发育和性发育延迟。患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高，爱傻笑。

3、约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

二、出生缺陷干预工程 不让孩子带着遗憾出生

出生缺陷干预工程，是我国提高出生人口素质的一个重要举措，是计划生育 三大工程 中的一个主要方面。它针对出生缺陷的发生机理，为预防出生缺陷提供一种积极、有效的预防体系和防治手段;对妇女的孕前、孕中、产后采取各种有效措施，尽大可能地去除各个环节中出现的不良因素，降低出生缺陷的发生。

针对唐氏综合征，出生缺陷干预工程要求每一个怀孕的妇女都应该接受唐氏综合征筛查。因为唐氏综合征是一种偶发性疾病，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，目前几乎所有的发达国家都会对孕妇进行唐氏筛查。通过采用世界前沿的无创化学发光基因检测术对胎儿进行无损伤唐氏高危筛查，根据不同孕周选择测定母血中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险估计，得出胎儿罹患唐氏综合征的风险度。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就进一步进行确诊性的检查，如羊膜穿刺检查或绒毛检查、胎儿染色体检查。

每一位育龄夫妇都希望自己的孩子健康出生、聪明过人、快乐成长，一家人共享天伦之乐。只有产前检查才能避免每一个父母因为生育唐氏儿等出生缺陷患儿带给家庭和孩子终生遗憾和痛苦，做负责任的家长用心呵护自己的宝宝，享受幸福生活。

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